Health.detik.com
Hiperkolesterolemia adalah suatu kondisi yang ditandai dengan kadar kolesterol yang sangat tinggi dalam darah. Kolesterol adalah zat lilin, seperti lemak yang diproduksi dalam tubuh dan diperoleh dari makanan yang berasal dari hewan (terutama kuning telur, daging, unggas, ikan, dan produk susu). Tubuh membutuhkan zat ini untuk membangun selaput sel, membuat hormon tertentu, dan menghasilkan senyawa yang membantu pencernaan lemak. Namun, terlalu banyak kolesterol meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit jantung.
Orang dengan hiperkolesterolemia memiliki risiko tinggi terkena suatu bentuk penyakit jantung yang disebut penyakit arteri koroner. Kondisi ini terjadi ketika kelebihan kolesterol dalam aliran darah disimpan di dinding pembuluh darah, terutama di arteri yang memasok darah ke jantung (arteri koroner). Penumpukan kolesterol yang abnormal membentuk gumpalan (plak) yang menyempit dan mengeraskan dinding arteri. Ketika gumpalan semakin besar, mereka dapat menyumbat arteri dan membatasi aliran darah ke jantung. Penumpukan plak di arteri koroner menyebabkan bentuk nyeri dada yang disebut angina dan sangat meningkatkan risiko seseorang terkena serangan jantung.
Bentuk-bentuk hiperkolesterolemia adalah yang diwariskan juga dapat menyebabkan masalah kesehatan terkait dengan penumpukan kolesterol berlebih di jaringan lain. Jika kolesterol menumpuk di tendon, itu menyebabkan pertumbuhan karakteristik yang disebut tendon xanthomas. Pertumbuhan ini paling sering mempengaruhi tendon Achilles dan tendon di tangan dan jari. Endapan kolesterol kekuningan di bawah kulit kelopak mata dikenal sebagai xanthelasmata. Kolesterol juga dapat terakumulasi di tepi permukaan mata (kornea) yang jernih, mengarah ke cincin berwarna abu-abu yang disebut arcus cornealis.
Ini Penyebabnya Hiperkolesterolemia
Mutasi pada gen APOB, LDLR, LDLRAP1, dan PCSK9 menyebabkan hiperkolesterolemia. Kadar kolesterol darah tinggi biasanya hasil dari kombinasi faktor risiko genetik dan lingkungan. Pilihan gaya hidup termasuk diet, olahraga, dan merokok tembakau sangat memengaruhi jumlah kolesterol dalam darah. Faktor-faktor tambahan yang mempengaruhi kadar kolesterol termasuk jenis kelamin seseorang, usia, dan masalah kesehatan seperti diabetes dan obesitas. Sebagian kecil dari semua orang dengan kolesterol tinggi memiliki bentuk hiperkolesterolemia yang diwariskan. Penyebab paling umum dari kolesterol tinggi yang diwariskan adalah suatu kondisi yang dikenal sebagai hiperkolesterolemia familial, yang dihasilkan dari mutasi pada gen LDLR.
Gen LDLR memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut reseptor lipoprotein densitas rendah. Jenis reseptor ini berikatan dengan partikel yang disebut low-density lipoproteins (LDLs), yang merupakan pembawa utama kolesterol dalam darah. Dengan menghilangkan lipoprotein densitas rendah dari aliran darah, reseptor ini memainkan peran penting dalam mengatur kadar kolesterol. Beberapa mutasi LDLR mengurangi jumlah reseptor lipoprotein densitas rendah yang diproduksi di dalam sel. Mutasi lain mengganggu kemampuan reseptor untuk mengeluarkan lipoprotein densitas rendah dari aliran darah. Akibatnya, orang dengan mutasi pada gen LDLR memiliki kadar kolesterol darah yang sangat tinggi. Saat kelebihan kolesterol beredar melalui aliran darah, ia disimpan secara tidak normal di jaringan seperti kulit, tendon, dan arteri yang memasok darah ke jantung.
Lebih jarang, hiperkolesterolemia dapat disebabkan oleh mutasi pada gen APOB, LDLRAP1, atau PCSK9. Perubahan pada gen APOB menghasilkan suatu bentuk hiperkolesterolemia yang diturunkan yang dikenal sebagai apolipoprotein B-100 (FDB) yang cacat familial. Mutasi LDLRAP1 bertanggung jawab untuk jenis lain dari kolesterol tinggi bawaan, autosom resesif hiperkolesterolemia (ARH). Protein yang dihasilkan dari gen APOB, LDLRAP1, dan PCSK9 sangat penting untuk fungsi normal reseptor lipoprotein densitas rendah. Mutasi pada gen-gen ini mencegah sel membuat reseptor fungsional atau mengubah fungsi reseptor. Hiperkolesterolemia terjadi ketika reseptor lipoprotein densitas rendah tidak dapat menghilangkan kolesterol dari darah secara efektif. Para peneliti sedang bekerja untuk mengidentifikasi dan mengkarakterisasi gen tambahan yang dapat mempengaruhi kadar kolesterol dan risiko penyakit jantung pada orang dengan hiperkolesterolemia.
Dari artikel ini kita tahu kalau penyakit hiperkolesterolemia adalah penyakit berbahaya. Kamu harus senantiasa menajaga kesehatan kamu. semoga tulisan ini bermanfaat.
Sumber: hellosehat.com
